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Les dystrophies musculaires comprennent un groupe génétiquement hétérogène de maladies musculaires dégénératives caractérisées par une atrophie musculaire progressive et de faiblesse. Deux formes de Dystrophie musculaire des ceintures, 2A et 2B, sont causées par des mutations dans la calpaïne 3 (CAPN3) et dysferline (DYSF), respectivement. Alors que CAPN3 peut être impliqué dans sarcomère remodelage, DYSF est proposé de jouer un rôle dans la réparation de la membrane.

OBJECTIF

: Alors que l'apolipoprotéine E Lunettes Ray Ban Clubmaster (APOE) epsilon allèle est un facteur de risque bien établi pour tardive de la maladie d'Alzheimer (AD), les scans du génome initiales utilisant des marqueurs microsatellites dans AD à début tardif ne ont pas identifié ce locus sur le chromosome 19. Récemment méthodes développés pour l'évaluation simultanée de centaines de milliers de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) promettent d'aider à identifier plus précisément loci qui contribuent au risque de la MA et d'autres conditions multigéniques communes. Nous avons cherché ici pour démontrer que identification plus précise des loci qui sont associés à des troubles génétiques complexes, multi-géniques peut être réalisé en utilisant des associations ultra-haute densité du génome entier en démontrant leur capacité à identifier le locus APOE comme un gène de susceptibilité majeur pour AD à début tardif, malgré l'absence de SNP dans le locus APOE lui-même, ainsi que pour affiner les odds ratios (OR) basée sur le phénotypage de la population.METHOD d'étude étalon-or: Une étude d'association pangénomique individualisée en utilisant 502 627 SNP était réalisées en 1086 ses-topathologically cas et les témoins pour déterminer l'annonce vérifiée ou associés à des gènes prédisposant aux disease.RESULTS d'Alzheimer: Comme prévu, ultra-haute densité génotypage SNP, contrairement aux approches de dépistage du génome traditionnels à base de microsatellites, précisément identifié la APOE locus comme ayant un lien significatif avec apparition tardive AD.

Bcl-2 positivité était en corrélation avec un meilleur contrôle local (p \u0026 gt; 0,0016) et la survie (p \u0026 gt; 0,012) en comparaison avec les tumeurs ne exprimant pas. Il n'y avait pas de corrélation entre bcl-2 expression et le grade histologique, le stade T ou d'un site, mais surexpresseurs ont été presque exclusivement noeud Ray Ban Justin Bleu négatif. L'importance de bcl-2 a été réduite lorsque le noeud tumeurs négatives ont été analysés seul.

1. Dans le chat spinalisés, les neurones nociceptifs spinaux avec entrée du genou montrent des réponses améliorées à la stimulation mécanique de cette articulation fois une inflammation a développé dans le genou. Réponses améliorées peuvent résulter de l'augmentation afflux afférente ainsi que des modifications du traitement nociceptive dans la moelle épinière.

 

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